В Германии впервые вылечили бета-талассемию с помощью CRISPR

Первая в Германии генотерапия с использованием CRISPR

В Германии 19-летний Мохаммед стал первым пациентом, вылеченным от бета-талассемии с помощью препарата на основе технологии CRISPR. Это знаменует новый этап в развитии генотерапии.

Что такое бета-талассемия и почему это важно

Бета-талассемия — тяжелое генетическое заболевание крови, вызванное мутацией в гене гемоглобина. Ежегодно в мире рождается около 60 000 детей с тяжелой формой болезни. Пациенты нуждаются в регулярных переливаниях крови для поддержания жизни. Благодаря терапии Мохаммед больше не нуждается в таких процедурах.

Препарат Casgevy и ход лечения

Casgevy с 2024 года одобрен в Европейском союзе для лечения серповидноклеточной анемии и бета-талассемии у пациентов старше 12 лет. В мае 2026 года Мохаммеду ввели 900 миллионов генетически модифицированных стволовых клеток. Лечение длится около года и начинается с химиотерапии, которая может вызвать побочные эффекты — воспаление ЖКТ, повреждение печени и бесплодие.

Безопасность и долгосрочное наблюдение

Долгосрочная безопасность генотерапии пока не установлена. Препарат одобрен с ограничениями, пациент должен находиться под наблюдением в течение 15 лет. В Германии расходы на лечение покрывает страховка, однако клиника должна подать специальное заявление.

Влияние на пациента и научное сообщество

Иммунная система Мохаммеда восстановлена, его состояние стабильно хорошее. Эммануэль Шарпантье, одна из создательниц технологии CRISPR, лично посетила пациента. В лечении участвовали ведущие медицинские центры — Берлинская клиника Charité и Университетская клиника Гейдельберга.

Это лечение открывает новые возможности для медицины и пациентов с бета-талассемией. Однако важно внимательно следить за рисками и долгосрочными результатами терапии.