SCN8A Mutasiyasının Beyin Bölgələrinə Təsiri

Epilepsiya və zehni çatışmazlıqlar bəzi genetik mutasiyalarla əlaqələndirilir. SCN8A genindəki funksionallığı artıran mutasiyalar, beyin bölgələrində fərqli təsirlərə səbəb olur. Bu araşdırmada, insan pluripotent kök hüceyrələrindən (iPSC) əldə edilən beyin modeli üzərində SCN8A mutasiyalarının kortikal və hipokampal bölgələrdəki təsirləri araşdırıldı.

Tədqiqatın Gedişi

Araşdırmada kortikal və hipokampal bölgələrdən əldə edilən assembloid modellər istifadə olundu. Kortikal modellər epilepsiya ilə əlaqəli hiperaktivlik nümayiş etdirərkən, hipokampal modellər yaddaş pozuntuları ilə əlaqəli şəbəkə disfunksiyasını göstərdi. SCN8A mutasiyasının təsir etdiyi bölgələrdə neyronların təşkilində dəyişikliklər aşkarlandı.

Əsas Nəticələr

• Kortikal Hiperaktivlik: Kortikal modellərdə yüksək amplitudalı impulslar və şəbəkə hiperaktivliyi müşahidə edildi.
• Hipokampal Disfunksiya: Hipokampal modellərdə theta-gamma faz-amplituda əlaqəsində pozuntular aşkarlandı.
• Neyron Strukturu: Mutant modellərdə inhibə edici hüceyrələrin azalması və eksitator hüceyrələrin artması müşahidə edildi.

Tətbiqlər və Nəticələr

Bu araşdırma, epilepsiya və zehni çatışmazlıqların fərqli beyin bölgələrində necə inkişaf etdiyini daha yaxşı başa düşmək üçün yeni platforma təqdim edir. Araşdırma, regionlara yönəlmiş müalicə yanaşmalarının vacibliyini vurğulayır və gen terapiyasının potensialını göstərir.

Məhdudiyyətlər

Araşdırma yalnız beyin modelləri üzərində aparıldığı üçün bütün beyin qarşılıqlı təsirləri nəzərə alınmamışdır. Gələcək araşdırmalar insan və heyvan modellərində bu tapıntıları daha geniş şəkildə təsdiqləyə bilər.