Gen terapiyasında inqilab: Görmə qabiliyyətini bərpa edən yeni mükafat nə vəd edir?

Görmə itkisinin qarşısını alan gen terapiyası

Jean Bennett, Albert Maguire və Katherine High 25 illik araşdırmalarının nəticəsi olaraq, nadir və ağır görmə pozğunluğu olan Leberin konjenital amauroz xəstəliyinə qarşı effektiv terapiya yaratdılar. Bu terapiya, RPE65 genindəki defekti əvəz etməklə, korluqdan əziyyət çəkən insanlara görmə qabiliyyətini bərpa etmək imkanı verir.

Luxturna dərmanı və onun təsiri

2017-ci ildən ABŞ-da təsdiqlənmiş Luxturna dərmanı terapiyanın kommersiyalaşmış formasıdır. Bu dərmanla müalicə olunan xəstələr uzun illər itirdikləri görmə qabiliyyətini yenidən əldə edirlər. Avropa İttifaqında isə terapiya 2018-ci ildən mövcuddur və Almaniyanın qanuni tibbi sığortası bu müalicəni qarşılayır.

Mükafat və tədqiqatın dəyəri

Breakthrough Prize 2012-ci ildən bəri biotexnologiya və tibb sahəsində inqilabi nailiyyətləri tanıyır. Bu il Jean Bennett, Albert Maguire və Katherine High 3 milyon ABŞ dollarlıq mükafata layiq görülüblər. ABŞ-da terapiyanın qiyməti 850.000 ABŞ dollarıdır (təxminən 1 445 000 AZN). Terapiyanın insan həyatına təsiri ölçüyəgəlməzdir.

Digər tədqiqatçılar və gələcək perspektivlər

Stuart Orkin və Swee Lay Thein də gen terapiyasında əhəmiyyətli addımlar ataraq, orqanizmdən götürülən qan kök hüceyrələrinin redaktə olunması yolu ilə Sichelzellenanämie və Beta-Thalassämie xəstəliklərinə qarşı müalicə üsulları inkişaf etdiriblər. Orkin terapiyanın daha geniş tətbiqi üçün tədqiqatların davam etdirilməsinin vacibliyini vurğulayır.

İnsan həyatında dönüş nöqtəsi

Bu terapiyalar sayəsində görmə itkisindən əziyyət çəkən xəstələr ümidlə dolur. Jean Bennett-in sözlərinə görə, bu, biomedikal tədqiqatların "qızıl dövrü"nün sonuna yaxınlaşdığımız bir vaxtda böyük nailiyyətdir. İndi xəstələr yalnız gözləri ilə deyil, ürəkləri ilə də dünyanı yenidən kəşf edirlər.