Nadir Motor Neyron Xəstəliyində Yeni Ümid: RNA Terapiyası İnqilabı

Nadir motor neyron xəstəliyində yeni ümid: RNA terapiyası

2024-cü ilin aprelindən 2025-ci ilin aprelinə qədər davam edən RNA terapiyası nəticəsində nadir motor neyron xəstəliyi olan bir kişinin vəziyyətində əhəmiyyətli yaxşılaşma müşahidə olunub. Bu xəstəlik CHCHD10 genindəki nadir mutasiya səbəbindən mitoxondriyanın funksiyasını pozur və motor bacarıqların, nəfəs alma və nevroloji funksiyaların zəifləməsinə səbəb olur.

Müalicənin detalları və nəticələri

Müalicə antisense oligonukleotid terapiyasıdır, yəni RNA-nı hədəfləyərək zülal istehsalını azaldır. Xəstə bel nahiyəsinə üç dəfə 50 mq, daha sonra üç dəfə 75 mq dozada dərman qəbul edib. Müalicə müddətində ciddi mənfi təsir qeydə alınmayıb, həmçinin kognitiv zəifləmə müşahidə olunmayıb. Bir il sonra, neyrofilament yüngül zəncir zülalının səviyyəsi normaya düşüb, motor bacarıqlar və digər funksiyalar isə yaxşılaşıb və ya sabit qalıb.

Genetik mutasiya və müalicənin əhəmiyyəti

CHCHD10 genindəki mutasiya ALS xəstələrinin 1%-dən azında rast gəlinir və mitoxondriyanın normal fəaliyyətini pozur. Bu terapiya xəstənin neyronlarını qorumağa yönəlib. Lakin müalicənin xəstəliyin irəliləyişini tam dayandırıb-dayandırmayacağı hələ məlum deyil. Bunun üçün xəstənin vəziyyəti daha uzun müddət izlənməli və dərman daha çox insanda sınaqdan keçirilməlidir.

Gələcək perspektivlər

Ekspertlər antisense oligonukleotid terapiyasının ALS-in genetik formalarının müalicəsində gələcəkdə effektiv üsul ola biləcəyini bildirirlər. Bu yanaşma nadir mutasiyalara malik xəstələr üçün yeni ümidlər açır. Xəstənin həyat keyfiyyətindəki yaxşılaşma bu terapiyanın potensialını göstərən əhəmiyyətli nümunədir.