Connorun epileptik tutmaları gen terapiyası ilə necə 90% azaldı?

Connorun nadir genetik xəstəliyi və mübarizəsi

Connor epileptik tutmalarla 8 aylıq ikən üzləşdi. Onun xəstəliyi SCN2A genində yaranan mutasiyadan qaynaqlanır və inkişaf epileptik ensefalopatiyalar qrupuna daxildir. Bu xəstəlik hər 80.000 uşaqdan birində müşahidə olunur və Connorun vəziyyəti getdikcə ağırlaşırdı. 15 yaşında o, artıq köməksiz yeriməyə başlamışdı.

Fərdi gen terapiyasının tətbiqi

ABŞ-ın Kaliforniya Universitetində hazırlanmış yeni gen terapiyası Connorun mutasiyasına uyğun olaraq fərdiləşdirilib. Terapiya oligonukleotid antisentido molekullarından istifadə edir və mutasiyalı genin fəaliyyətini bloklayır. Eyni zamanda sağlam gen nüsxəsi işləməyə davam edir. Bu yanaşma genomu dəyişdirmir və təkrar inyeksiyalar tələb edir.

Nəticələr və digər təcrübələr

Terapiya nəticəsində Connorun epileptik tutmaları 90% azaldı. Bundan əlavə, autizm və danışıq qabiliyyətində də əhəmiyyətli yaxşılaşma müşahidə olundu. Eyni genin fərqli mutasiyası olan 9 yaşlı digər bir uşaqda aparılan terapiyada tutmalar 26% azaldı, danışıq və hərəkət qabiliyyətində, eləcə də autizm simptomlarında müəyyən yaxşılaşma oldu. Bu fərqli nəticələrin səbəbi hələ məlum deyil.

Ekspertlərin fikirləri

Olivia Kim-McManus bu terapiyanı “ən fərdiləşdirilmiş terapiya” adlandırır. Paula Río bildirir ki, “geri dönməz hesab edilən nevroloji problemlər belə geri çevrilə bilər”. Juan Valcárcel isə gələcəkdə terapiyanın xərclərinin əhəmiyyətli dərəcədə azalacağını vurğulayır.

İnsan həyatına təsiri və perspektivlər

Bu terapiya nadir genetik xəstəliklərin müalicəsində yeni üfüqlər açır. 2019-cu ildə Mila adlı başqa bir uşaqda aparılan oxşar terapiya epileptik tutmaları 80% azaldıb. Dravet sindromlu 81 uşaqda isə yüksək dozada verilən oligonukleotid antisentido terapiyası üç ay ərzində tutmaları 85% azaldıb və 20 aylıq müşahidə müddətində bu faydalar davam edib. Terapiyanın uzunmüddətli təsiri və davamlılığı hələ tam müəyyən edilməyib, amma ümidverici nəticələr insanlara yeni həyat şansı verir.

Connorun hekayəsi göstərir ki, fərdi gen terapiyaları nadir xəstəliklərdə inqilabi dəyişikliklər yarada bilər. Bu, yalnız tibbin deyil, həm də insanların həyat keyfiyyətinin yüksəlməsi üçün böyük addımdır.