Dravet sindromunda inqilabi gen terapiyası: Ümid və gələcəyin açarı

Dravet sindromu: nadir və çətin müalicə olunan xəstəlik

Dravet sindromu epilepsiyanın nadir və müalicəsi çətin olan formalarından biridir. Bu xəstəlikdə epileptik tutmalar infeksiyalar, isti hava və vizual stimullar, məsələn, geometrik naxışlara baxmaqla tetiklenə bilər. Hər tutma uşaqların həyatını təhlükəyə atır, onların inkişafını və sosiallaşmasını çətinləşdirir.

Zorevunersen: gen terapiyasında yeni mərhələ

Zorevunersen adlı gen terapiyası Dravet sindromunun müalicəsində inqilabi addım kimi qiymətləndirilir. Bu terapiya likvor mayesinə inyeksiya olunur və SCN1A gen mutasiyasının təsirlərini azaldır. İlk klinik sınaqda 81 uşaq və yeniyetmə iştirak edib, yaşları 2-dən 18-ə qədərdir.

Tutmalarda əhəmiyyətli azalma və həyat keyfiyyətində yaxşılaşma

Yüksək dozalarda Zorevunersen epileptik tutmaları üç ay ərzində 85%-ə qədər azaldıb. Təqib müddətində bu azalma 60%-dən 90%-ə qədər davam edib. Bu, uşaqların gündəlik həyatında böyük fərq yaradır. Məsələn, bir valideyn deyir: “İlk inyeksiyadan dərhal sonra yaxşılaşma başladı.” Başqa bir valideyn əlavə edir: “İndi o, dostlar qura bilir. Həyat keyfiyyəti əhəmiyyətli dərəcədə artıb.”

Təhlükəsizlik və gələcək perspektivlər

Zorevunersenin yan təsirləri əsasən yüngül və orta dərəcədə olub. Məsələn, likvor mayesində protein səviyyəsinin artması müşahidə olunub, lakin bu, baş beyin təzyiqinin artması və ya hidrosefaliya ilə müşayiət olunmayıb. Klinik sınaqların növbəti mərhələsi 2025-ci ildə Stoke Therapeutics tərəfindən 200 milyon avro (təxminən 370 milyon AZN) maliyyə ilə davam etdiriləcək. Biogen şirkəti isə ABŞ, Meksika və Kanadadan kənar satış hüququnu 140 milyon avro (təxminən 259 milyon AZN) qarşılığında alıb.

Ümid və yeni üfüqlər

Dravet sindromunda ölüm faizi 15%-dir və hər 16,000 doğuşdan biri bu sindromla dünyaya gəlir. Bu ağır statistika ailələr üçün böyük narahatlıq yaradırdı. İndi isə tədqiqatçılar və həkimlər bu terapiyanı “tarixi nailiyyət” və “paradigma dəyişməsi” kimi qiymətləndirirlər. Linda Laux (Chicago Lurie Uşaq Xəstəxanası) və Rocío Sánchez-Carpintero (Klinik Universidad de Navarra) kimi aparıcı mütəxəssislər Zorevunersenin gələcəkdə epilepsiyanın genetik müalicəsində yeni standart olacağına inanırlar.

Nusinersen adlı oxşar terapiya 2016-cı ildə atrofik muskulyar atrofiyanın müalicəsi üçün təsdiqlənmişdi və bu, Zorevunersenin uğuruna zəmin yaratdı. Növbəti klinik sınaq nəticələri 2028-ci ilin sonunda gözlənilir. Bu isə Dravet sindromlu uşaqlar və onların ailələri üçün yeni ümidlər yaradır.