Gen terapiyası ilə genetik eşitmə itkisini aradan qaldırmaq mümkündür – İlk uğurlar!

Genetik eşitmə itkisi və onun səbəbləri

Dünya üzrə eşitmə itkisi hallarının çoxu genetik səbəblərlə bağlıdır. Bu itkilərin əsas səbəblərindən biri OTOF genindəki funksional pozulmadır. Bu gen qulağın beyinlə eşitmə siqnallarını ötürməsində mühüm rol oynayır.

Çin xəstəxanalarında aparılan gen terapiyası

Çində beş xəstəxanada 1-dən 24 yaşa qədər 10 xəstə üzərində OTOF geninin funksional versiyası adeno-assosiasiya virusu (AAV) vasitəsilə qulağın bazasındakı membranaya vurulmaqla gen terapiyası həyata keçirilib.

Nəticələr və xəstələrin vəziyyəti

Müalicədən bir ay sonra xəstələrdə eşitmə qabiliyyətində yaxşılaşma müşahidə olunub. Altı ay sonra isə bu yaxşılaşma daha da artıb. Xüsusilə 5-8 yaş arası uşaqlarda ən böyük irəliləyiş qeydə alınıb. Məsələn, 7 yaşlı bir qız dörd ay sonra demək olar ki, tam eşitmə qabiliyyətini bərpa edib. Ümumilikdə, xəstələrin eşitmə səviyyəsi əvvəlki 106 desibeldən 52 desibelə qədər azalıb ki, bu da onların gündəlik həyatlarını xeyli asanlaşdırır.

Ekspert rəyi və gələcək perspektivlər

Karolinska Institutet-dən Maoli Duan bu tədqiqatı “eşitmə itkisi üçün böyük addım” kimi qiymətləndirib. O, əlavə edib ki, OTOF gen terapiyası yalnız başlanğıcdır və GJB2, TMC1 kimi digər genlər üzərində də işlər davam edir. AAV virusu isə gen terapiyalarında təhlükəsiz və effektiv metod kimi qəbul edilir.

İnsan həyatı üçün əhəmiyyəti

Bu gen terapiyası yalnız texnoloji nailiyyət deyil, həm də eşitmə itkisi ilə mübarizə aparan minlərlə insan üçün yeni həyat ümididir. Uşaqların səs dünyasına qayıtması onların sosial inteqrasiyasını və emosional inkişafını təmin edir. Bu müalicə gələcəkdə daha geniş tətbiq olunaraq, genetik eşitmə itkisi ilə bağlı problemləri kökündən həll edə bilər.