V2P Süni İntellekti: Genetik Xəstəliklərin Dəqiq Proqnozu İlə İnqilab

Genetik xəstəliklərin proqnozunda inqilab

New Yorkdakı Icahn School of Medicine at Mount Sinai tədqiqatçıları V2P adlı süni intellekt modelini təqdim ediblər. Bu model genetik mutasiyaların yalnız zərərli olub-olmadığını müəyyənləşdirmir, həm də həmin mutasiyanın hansı xəstəlik və ya klinik vəziyyətlərlə əlaqəli ola biləcəyini proqnozlaşdırır.

V2P-nin üstünlükləri

V2P Human Phenotype Ontology (HPO) məlumat bazasından istifadə edir. Bu bazada 13.000-dən çox fenotip termini və 156.000-dən çox irsi xəstəlik annotasiyası mövcuddur. Model tək nukleotid dəyişiklikləri (SNP) və həmçinin insersiya və deleksiya kimi genetik variantları analiz edə bilir. Multi-task və multi-output maşın öyrənmə texnologiyası əsasında hazırlanmış V2P genotip və fenotip arasındakı əlaqələri daha dəqiq və biologiya ilə əlaqəli şəkildə öyrənir.

Tədqiqatın nəticələri və tətbiqi

Model real və simulyasiya olunmuş genetik sekvensiya məlumatlarında patogen variantları çox vaxt ilk onluqda düzgün müəyyən edib. Tədqiqatın baş müəllifi David Stein bildirir: “Yanaşmamız xəstənin vəziyyəti üçün ən əhəmiyyətli genetik dəyişiklikləri tapmağa imkan verir, minlərlə potensial əhəmiyyətsiz variantı analiz etməyə ehtiyac qalmır. Sadəcə mutasiyanın patogen olub-olmaması deyil, həm də hansı xəstəlik növünə səbəb ola biləcəyini müəyyən etmək diaqnozun sürətini və dəqiqliyini əhəmiyyətli dərəcədə artırır.”

İnsan həyatına təsiri

V2P genetik diaqnostikanı sadələşdirir və sürətləndirir, nadir və mürəkkəb xəstəliklər üçün hədəflənmiş gen terapiyalarının inkişafına şərait yaradır. Bu, xəstələrə vaxtında və dəqiq müalicə imkanları verir. Tədqiqat qrupu modelin təkmilləşdirilməsi üzərində işləyir və gələcəkdə daha ətraflı proqnozlar və əlavə xəstəlik kateqoriyalarının əhatə olunması planlaşdırılır.

Gələcəyə baxış

V2P təkcə diaqnostika üçün deyil, həm də dərman inkişafında və yeni terapevtik hədəflərin kəşfində əhəmiyyətli rol oynaya bilər. Bu texnologiya genetik xəstəliklərin anlaşılması və müalicəsində yeni mərhələnin başlanğıcıdır və süni intellektin gücü sayəsində insanların həyat keyfiyyəti yüksələcək.