Almaniyada İlk Dəfə: CRISPR ilə Beta-Talassemiya Xəstəsi Sağaldıldı

Crispr texnologiyası ilə Almaniyada ilk gen terapiyası

Almaniyada 19 yaşlı Mohammed Beta-Talassemiya xəstəliyindən əziyyət çəkən ilk xəstə kimi Crispr texnologiyasına əsaslanan dərmanla müalicə olunub. Bu, gen terapiyasında yeni bir mərhələnin başlanğıcıdır.

Beta-Talassemiya və onun ağır nəticələri

Beta-Talassemiya, hemoglobin genindəki qüsur səbəbindən yaranan ciddi genetik qan xəstəliyidir. Hər il dünyada təxminən 60,000 uşaq ağır Beta-Talassemiya ilə doğulur. Xəstələr həyatda qalmaq üçün mütəmadi qan köçürmələrinə ehtiyac duyurlar. Mohammed artıq bu müalicə sayəsində qan köçürməsinə ehtiyac duymur.

Casgevy dərmanı və müalicənin gedişi

Casgevy dərmanı 2024-cü ildən Avropa İttifaqında Sichelzellanemiya və Beta-Talassemiya müalicəsi üçün 12 yaşdan yuxarı bəzi xəstələrə təsdiqlənib. Mohammedə 2026-cı ilin may ayında 900 milyon gen dəyişdirilmiş kök hüceyrə infuziya olunub. Terapiya təxminən 12 ay davam edir və əvvəlcə xəstəyə kimyəvi müalicə verilir. Bu kimyəvi müalicə mədə-bağırsaq iltihabı, qaraciyər zədələnməsi və sonsuzluq kimi yan təsirlərə səbəb ola bilər.

Uzunmüddətli müşahidə və təhlükəsizlik

Gentherapiyanın uzunmüddətli təhlükəsizliyi hələ tam məlum deyil. Dərman yalnız müəyyən şərtlərlə təsdiqlənib və xəstənin 15 il müddətində müşahidəsi tələb olunur. Almaniyada müalicənin xərclərini sığorta qarşılayır, lakin klinika xüsusi müraciət etməlidir.

İnsan hekayəsi və elmi dəstək

Mohammedin immun sistemi yenilənib və hazırda vəziyyəti çox yaxşıdır. Emmanuelle Charpentier, Crispr texnologiyasının banilərindən biri, şəxsən xəstəni ziyarət edib. Berliner Charité və Universitätsklinikum Heidelberg kimi aparıcı tibb mərkəzləri müalicədə iştirak ediblər.

Bu müalicə həm tibb, həm də xəstələr üçün böyük ümidlər yaradır. Beta-Talassemiya ilə mübarizədə yeni bir səhifə açılır, lakin risklər və uzunmüddətli nəticələr diqqətlə izlənməlidir.